Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους. Περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών , που αφορούν κυρίως σε παρεκκλίσεις στη νοητική και σωματική διάπλαση. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21, δηλαδή αντί για δύο χρωμοσώματα 21 το άτομο φέρει τρία χρωμοσώματα 21, γι’ αυτό και ονομάζεται τρισωμία 21.

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία του συνδρόμου αλλά μόνο διαχείριση. Ωστόσο η ανακάλυψη του γονίδιου XIST (προφέρεται όπως το exist) από ομάδα επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο της Ιατρικής Σχολής της Μασαχουσέτης ίσως αλλάξει τα δεδομένα.

Το γονίδιο XIST φυσιολογικά εντοπίζεται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες φέρουν 2 χρωμοσώματα Χ , και καθώς η ταυτόχρονη δράση τους θα μπορούσε να δημιουργήσει προβλήματα, το γονίδιο XIST ουσιαστικά «μπλοκάρει» τη δράση του ενός από τα δύο χρωμοσώματα. Οι επιστήμονες θεωρούν ότι μπορούν να χρησιμοποιήσουν το γονίδιο αυτό ώστε να μπλοκάρει τη δράση του επιπλέον χρωμοσώματος 21.

Φυσικά πρόκειται για μία ιδιαίτερα πολύπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Τα τελευταία έξι χρόνια έχουν γίνει πειραματισμοί σε κυτταρικούς ιστούς, ενώ το επόμενο βήμα είναι η χρήση πειραματόζωων. Θα χρειαστούν πολλά χρόνια μέχρι να γίνει διαθέσιμη η θεραπεία στον άνθρωπο, ωστόσο είναι θετικό ότι το πρώτο βήμα έχει ήδη γίνει.